Τι έδειξαν οι πρώτες δοκιμές τριών γονιδιακών θεραπειών σε παιδιά με συγγενή (εκ γενετής) κώφωση.
Ενθαρρυντικά αποτελέσματα είχαν τρεις γονιδιακές θεραπείες που αναπτύσσονται για παιδιά τα οποία γεννιούνται με συγγενή κώφωση.
Επιστήμονες από Κίνα και ΗΠΑ ανακοίνωσαν χθες ότι η γονιδιακή θεραπεία που δοκίμασαν αποκατέστησε την ακοή και βελτίωσε την ομιλία των πέντε από τα έξι μικρά παιδιά στα οποία χορηγήθηκε.
Μία ημέρα νωρίτερα είχε γίνει γνωστή ανάλογη βελτίωση σε ένα 11χρονο παιδί που έκανε μία άλλη αντίστοιχη θεραπεία. Και τον περασμένο Οκτώβριο αναφέρθηκαν θετικά ευρήματα στο πρώτο παιδί που υποβλήθηκε στην τρίτη θεραπεία.
Η γονιδιακή θεραπεία για την συγγενή (εκ γενετής) κώφωση της Κίνας αναπτύσσεται από την εταιρεία Refreshgene Therapeutics. Τη σχετική έρευνα πραγματοποιούν επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ, στις ΗΠΑ, και το Πανεπιστήμιο Fudan, στην Κίνα. Τα πρώτα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στην ιατρική επιθεώρηση The Lancet.
Μετάλλαξη στο γονίδιο OTOF
Στη μελέτη αυτή εντάχθηκαν έξι παιδιά ηλικίας 1-7 ετών. Όλα έπασχαν από συγγενή κώφωση λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο OTOF. Το γονίδιο αυτό παράγει μία πρωτεΐνη που λέγεται ωτοφερλίνη (otoferlin). Η πρωτεΐνη αυτή είναι απαραίτητη για την μετάδοση μηνυμάτων από τα αυτιά στον εγκέφαλο.
Η απώλεια της ακοής προσβάλλει περισσότερο από 1,5 δισεκατομμύριο ανθρώπους σε όλο τον κόσμο. Περίπου 30 εκατομμύρια είναι παιδιά με μειωμένη ακοή λόγω συγγενών (εκ γενετής) διαταραχών. Η μετάλλαξη του γονιδίου OTOF μπορεί να προκαλέσει ολική κώφωση.
Η ωτοφερλίνη παράγεται από τα κύτταρα του κοχλία – μίας δομής στο έσω ους που έχει τη μορφή σαλιγκαριού. Η δομή αυτή είναι υπεύθυνη για την μετατροπή των κυμάτων του ήχου σε ηλεκτρικούς παλμούς, τους οποίους θα μεταφέρουν στη συνέχεια νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο. Εκεί θα μετατραπούν πάλι σε ήχο, για να μπορέσουμε να ακούσουμε.
Η ωτοφερλίνη παίζει ρόλο στην μετάδοση των ηλεκτρικών παλμών από τα κοχλιακά κύτταρα στα νευρικά. Δίχως αυτήν, τα ηλεκτρικά μηνύματα δεν φτάνουν ποτέ στον εγκέφαλο και ο ασθενής είναι κωφός.
Η νέα μελέτη
Στη μελέτη των πανεπιστημίων Χάρβαρντ και Fudan, τα τέσσερα από τα έξι συμμετέχοντα παιδιά φορούσαν κοχλιακά εμφυτεύματα. Τα εμφυτεύματα αυτά επιτρέπουν διόρθωση της ακοής όσο είναι ενεργοποιημένα. Όταν ήταν σβηστά, τα παιδιά είχαν ολική κώφωση.
Τα δύο μικρότερα παιδιά, ηλικίας 1 και 2 ετών, δεν φορούσαν κοχλιακά εμφυτεύματα.
Οι επιστήμονες έκαναν σε όλα εγχύσεις ενός αβλαβούς ιού που περιείχε υγιή κόπια του γονιδίου OTOF. Ο ιός μολύνει τα κύτταρα-στόχους και εισαγάγει το υγιές γονίδιο στο DNA τους. Έτσι, τα κύτταρα αρχίζουν να παράγουν την πρωτεΐνη που λείπει.
Οι επιστήμονες περίμεναν 4-6 εβδομάδες πριν ελέγξουν την ακοή των παιδιών. Όπως διαπίστωσαν, τα πέντε από τα έξι είχαν αισθητή βελτίωση της ακοής τους, η οποία εντεινόταν με την πάροδο του χρόνου.
Στην πραγματικότητα, 26 εβδομάδες (6 μήνες) μετά τις εγχύσεις, τα τρία μεγαλύτερα παιδιά μπορούσαν να κατανοούν και να ανταποκρίνονται στην ομιλία, ακόμα και με απενεργοποιημένα κοχλιακά εμφυτεύματα. Τα δύο από αυτά μπορούσαν να ακούν την ομιλία και σε πολύβουο χώρο. Μπορούσαν επίσης να συνομιλούν στο τηλέφωνο.
Τα πιο μικρά παιδιά επίσης έδειχναν βελτιωμένη ικανότητα στην αναγνώριση της ομιλίας. Ήταν όμως πολύ μικρά για να υποβληθούν σε ορισμένα τεστ. Ωστόσο οι ερευνητές είδαν, λ.χ., ότι το μωράκι του 1 έτους άρχισε να αντιδρά στα ερεθίσματα και να εκφέρει απλές πρώτες λέξεις, όπως «μαμά».
Τα περισσότερα παιδιά είχαν αρχίσει να παρουσιάζουν βελτιώσεις πριν από τον πρώτο έλεγχο των 4 εβδομάδων. Το ένα από αυτά, όμως, δεν έδειξε καμία βελτίωση, για άγνωστους έως στιγμής λόγους.
Ελπίδες και για άλλες μορφές
«Η μελέτη αυτή δίνει ελπίδες για την ανάπτυξη θεραπειών και για άλλα είδη γενετικής κώφωσης», δήλωσε ο ερευνητής Dr. Zheng-Yi Chen, καθηγητής Ωτολαρυγγολογίας, Χειρουργικής Κεφαλής & Τραχήλου στο Χάρβαρντ. «Η μελέτη μας αποδεικνύει την θεωρία μας και τώρα μπορούμε να προχωρήσουμε ταχύτερα τις κλινικές μελέτες».
Την Τρίτη, ξεχωριστή ομάδα επιστημόνων είχε ανακοινώσει αποκατάσταση της ακοής και σε 11χρονο με κώφωση λόγω της μετάλλαξης του γονιδίου OTOF. Ο 11χρονος είναι ο πρώτος που έλαβε αντίστοιχη γονιδιακή θεραπεία την οποία αναπτύσσει η εταιρεία Eli Lilly.
Τον περασμένο Οκτώβριο, εξ άλλου, η εταιρεία Regeneron Pharmaceuticals ανακοίνωσε θετικά αποτελέσματα ασφαλείας και αποτελεσματικότητας για το πρώτο παιδί που έλαβε την δική της αντίστοιχη γονιδιακή θεραπεία.
Αναθεωρημένα αποτελέσματα από όλες αυτές τις μελέτες θα παρουσιασθούν τον Φεβρουάριο, σε συνέδριο της Εταιρείας Έρευνας Ωτολαρυγγολογίας (ARO), αναφέρει το ειδησεογραφικό πρακτορείο Reuters.
«Αποτελεσματική θεραπεία για την κώφωση είχε να αναπτυχθεί 60 χρόνια. Η τελευταία φορά ήταν τα κοχλιακά εμφυτεύματα», είπε ο Dr. Chen. «Τα νέα ευρήματα αποτελούν ορόσημο που ανοίγει νέα εποχή στην αντιμετώπιση όλων των μορφών βαρηκοΐας».